Около 100 млн рублей в год выделяется из республиканского бюджета на лечение больных с орфанными заболеваниями. Про это сообщает пресс-служба Минздрава РК, передаёт «Крымское информационное агентство».

В столице Крыма состоялась конференция о проблемах пациентов с редкими заболеваниями «Реализация государственных программ по редким заболеваниям. О ситуации с выявлением и лечением пациентов сказала главный внештатный генетик Минздрава республики Марина Горда.

Она подчеркнула, что в Крыму зарегистрировано около тысячи пациентов с редкими наследственными заболеваниями и синдромами. В республиканском регистре состоит 130 человек, входящих в список по 24 нозологиям орфанных болезней, для 116 разработана программа лечения, которая включает обеспечение патогенетической терапией.

Сообщается, что в столице Крыма, Джанкое, Евпатории, Керчи, Ялте и Феодосии действуют межрайонные кабинеты пренатальной диагностики, где проводится не только приём пациентов, однако и диспансеризация семей и проведение дородовой диагностики в первом триместре беременности на экспертном уровне.

«Охват новорожденных неонатальным скринингом составляет более 99%. В 2017 году было взято на учёт 484 семьи, уточнено около 200 диагнозов», — говорится в сообщении пресс-службы.

Подчёркивается, что в Крыму работают 10 врачей-генетиков, 3 врача-лабораторных генетика, 2 врача-лаборанта и 2 биолога. Все специалисты Крыма из структур медико-генетической службы прошли специализацию по медицинской генетике, получили сертификаты специалистов РФ, аттестовались и имеют категорию, соответствующую стажу работы.

Приём врачей Медико-генетического центра осуществляется на базе Перинатального центра в столице Крыма. Там же консультируют пациентов, проходящих лечение в стационарах Республиканской детской клинической больницы и больнице Семашко.
ИА «КИА»